基因克隆构建与测序；PCR直接测序；常规测序。

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外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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HiSeq X10  人全基因组测序服务。90G以上的数据。

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sdRNA是核仁小RNA(snoRNAs)加工产生的的单链非编码RNA，长度约15-30nt。

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全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异，进行遗传进化分析；通过单体型预测，进行全基因组关联分析（GWAS）。

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DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它是由DNA甲基转移酶（DNA methyl-transferase, Dnmt）催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶（mC）的一种反应，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。CG二核苷酸是最主要的甲基化位点，它在基

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http://www.cd-genomics.com/gene/end.htm

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